Su Historia
Juan David, de nueve años, presentaba hitos de desarrollo normales hasta que la naturaleza agresiva del NEDAMSS provocó una regresión sistemática.
Un trastorno relacionado con el gen IRF2BPL. Provoca degradación de axones y atrofia cerebral progresiva.
- Dependencia total de silla de ruedas.
- Riesgo de pérdida total del habla.
- Escoliosis y debilidad muscular.
El Nationwide Children's Hospital utiliza un vector AAV9 para introducir una copia funcional del gen. Es la única vía para detener el daño.